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科学家找到癫痫触发因素:非父母遗传,基因突变所致

2021-10-22 09:07:18 来源:网络 责任编辑:
  弗吉尼亚大学医学院的研究人员发现了大脑皮层微电路是如何引起癫痫的。为了解决这个问题,研究人员可以得到这种疾病的新疗法。
  弗吉尼亚大学的癫痫研究人员Erichr.wengert和Manojhk.hpatel和他们的团队确定,当一种特殊类型的脑细胞被称为生长抑素中间神经元时,就会引起癫痫。这些中间神经元通常被认为是内置制动系统,以防止大脑过度活动和癫痫。当功能失调时,会驱动过度的大脑活动和癫痫发作。
  这些功能障碍是由特定基因的突变引起的,该基因已知患者会出现罕见的癫痫综合征。这些突变不是从父母那里继承的,而是在怀孕后不久发生的。
  研究人员检查了生长抑素中间神经元的作用,以调查一种罕见的神经系统疾病,称为SCN8A癫痫。SCN8A是指导致该病的SCN8A基因突变。患有SCN8A癫痫的儿童往往对药物治疗无反应,反复发作。此外,他们有严重的发育迟缓和运动障碍,也面临癫痫猝死的主要风险。
  研究人员开发了两种SCN8A突变小鼠模型,以便更好地了解SCN8A癫痫的发生情况。这些模型使他们能够确定哪些神经元负责驱动神经系统功能障碍。研究人员发现,这两种SCN8A突变对钠离子通道造成损害,其方法是使生长抑素中间神经元在正常情况下过度活跃,从而停止运行。
  这类似于一辆超速车,刹车系统坏了,车就不能减速了。大脑中没有刹车,会导致大脑兴奋失控,可能导致癫痫。
  基于他们的发现,科学家认为,通过开发和修复过度兴奋的神经元可以治疗SCN8A癫痫性脑病。尽管这项工作侧重于SCN8A癫痫,但结果表明,生长抑素中间神经元是癫痫发作的一个因素。如果能够确定恢复这些细胞正常功能的方法,就有可能为各类癫痫患者提供更好的抗癫痫治疗。

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